Porque hoy se celebra el día mundial de éste síndrome, te contamos que:
Esta rara efermedad fue descrita por Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki en Japón, en el año 1981, y su denominación surge de la similitud de los rasgos faciales de los pacientes, con el maquillaje utilizado por los actores del teatro tradicional nipón Kabuki.
El Síndrome de Kabuki se caracteriza por múltiples anomalías congénitas, generadas por mutaciones espontáneas o por herencia autosómica dominante en el gen MLL2 y por deleciones en los genes KMT2D y KDM6A.
Principales características físicas: Rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento en las personas afectadas.
Esperanza de vida: En función de las complicaciones cardíacas e inmunológicas del paciente.
Síntomas, diagnóstico y tratamiento (varían en cada paciente):
• Retraso en el crecimiento postnatal.
• Rasgos faciales distintivos (hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, labio leporino, orejas grandes, anomalías dentales).
• Anomalías esqueléticas y craneofaciales.
• Dificultades de aprendizaje (de leve a moderado).
• Déficit intelectual.
• Bajo tono muscular (hipotonía).
• Defectos congénitos del corazón.
• Almohadillado fetal.
• Bajos niveles de azúcar en la sangre.
• Pérdida de la audición.
• Dificultades de alimentación.
• Problemas intestinales.
